本研究结果显示，染色体检查诊断出的小孕龄出生缺陷病例数逐年增加，血清学筛查[12-14]、染色体核型分析[15-16]正在成为发现小龄龄出生缺陷的重要方式，这与国内报道相一致[17-18]。

    提高基层医院的产前筛查、诊断能力是提高妊娠中期出生缺陷检出率的关键。2016年在珠海市二级、一级医院生产的孕产妇已占全市孕产妇的58.14%(18 900/32 510)，而由于二孩政策的實施、人口基数不断增长、三级医院长期处于饱和甚至超负担状态等诸多因素，未来在二级医院、一级医院产检、生产的孕产妇将会更多，因此提高基层医院的产前筛查、诊断能力是降低全市围生儿出生缺陷率，提高人口素质的关键。本研究显示2016年珠海市妊娠中期出生缺陷发生率(90.75/万)高于2014、2015年度(分别为50.79/万、40.65/万)，其中由二级、一级医院报告的妊娠中期出生缺陷病例数较2014、2015年度上升明显 ......