[Key words] SMARCAL1； Growth disorder； Mutation； Gene

    SMARCAL1基因突变导致Schimke免疫骨发育不良(SIOD)，是一种常染色体隐性遗传病，主要表现为生长发育迟缓、脊椎骨骺发育不良、局灶节段性肾小球硬化(FSGS)，T细胞免疫缺陷和面部畸形，其他症状还包括脊柱前弯症、色素沉着、骨髓衰竭、贫血[1]。该病发病率为1∶3 000 000～1∶1 000 000。

    1病历资料

    患儿，男，年龄5岁1个月，因“生长缓慢3年余”于2017-03-28日就诊。患儿为1胎1产，早产儿，T p.(Arg644Trp)；杂合突变，未知意义；SMARCAL1(NM-014140.3) Exon8 c.1444delC p.(Leu482fs)杂合突变 ......