母血中胎儿游离DNA进行地中海贫血的无创产前诊断研究(2)
1.2.3高通量测序信息分析 原始数据去掉公共测序接头序列，使用SOAP2进行全目标区域比对，并评价捕获特异性及覆盖度；去除重复区域；使用SOAPsnp对基因组测序数据进行SNP信息分析；通过2+1核心家系组合，得到父亲及母亲的单体型信息；通过父亲及母亲都是纯合但基因型不同的位点计算血浆中胎儿DNA浓度；通过父母单体型信息，根据血浆中的碱基分布，计算得到胎儿的单体型重组信息；通过比较胎儿的单体型是否携带致病基因，确定胎儿是否患病或携带致病基因[9]。
1.2.4羊膜腔穿刺法 孕妇术前知情告知，排空膀胱，常规消毒铺巾，于B超引导下抽取羊水15 ml送检胎儿地中海贫血基因。获取胎儿地中海贫血基因结果。
1.3评价指标
以羊水穿刺结果为金标准，计算高通量测序方法的检出率、误诊率、漏诊率。
2结果
羊水穿刺结果提示：3例水肿胎，3例HbH病，2例轻型地贫携带者，2例地中海贫血基因完全正常。以羊水穿刺结果为金标准，胎儿游离DNA高通量测序的结果中有9例与羊水穿刺结果相同 ......
您现在查看是摘要页，全文长 3987 字符。
1.2.4羊膜腔穿刺法 孕妇术前知情告知，排空膀胱，常规消毒铺巾，于B超引导下抽取羊水15 ml送检胎儿地中海贫血基因。获取胎儿地中海贫血基因结果。
1.3评价指标
以羊水穿刺结果为金标准，计算高通量测序方法的检出率、误诊率、漏诊率。
2结果
羊水穿刺结果提示：3例水肿胎，3例HbH病，2例轻型地贫携带者，2例地中海贫血基因完全正常。以羊水穿刺结果为金标准，胎儿游离DNA高通量测序的结果中有9例与羊水穿刺结果相同 ......
您现在查看是摘要页，全文长 3987 字符。