2. 1 SNP-aCGH阳性及阴性患儿的临床特点比较50例患儿中， SNP-aCGH阳性5例、SNP-aCGH阴性45例。SNP-aCGH阳性患儿的生长迟缓、内脏畸形、低出生体质量儿的比例分别为80.0%、40.0%、40.0%， 均高于SNP-aCGH阴性患儿的33.3%、8.9%、8.9%， 差异均具有统计学意义(P<0.05);SNP-aCGH阳性及阴性患儿的性别、年龄、FIQ评分、特殊面容、惊厥史、家族史比例比较， 差异无统计学意义(P>0.05)。见表1。

    2. 2 CNVs分析 50例患儿中， 携带致病或可疑致病的CNVs阳性患儿5例， 检出率为10.0%， 其中4例(8.0%)携带亚端粒区CNVs ......