口－面－指(趾)综合征Ｉ型两例报告
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口一面一指(趾)综合征(Oral—facial—digitissyndrome，OFD)是一种罕见的先天性畸形，近日我院收治两例，报道如下。
1 病例介绍
1.1病例一：患者，女，20岁。患者自出生时即发现腭部有裂隙，舌部有小肿物。左手大拇指与食指并指，右手小拇指与无名指并指。一岁半时行并指畸形整复术。四岁时行腭裂修补术，术后软腭裂开至今。父母非近亲婚配，体健；患者有一弟，体健；家族中无类似病史。
查体：患者颈部，颊部多发疖、痤疮。左耳耳垂内有一直径约2mm肿物，质硬。左手大拇指与食指区，右手小拇指与无名指区见瘢痕及色素沉着(图2示)。头颅基本对称，顶部隆起，毛发分布不均匀；双眼内眦赘皮、内眦距宽55mm；鼻背低，鼻尖扁平，基本居中，鼻小柱短小，双侧鼻孔横径约4mm(图1示)。口内见：下颌颊系带增多、增生(图3示)。上下颌颊系带异常附着、肥厚。腭部见悬雍垂裂开至软腭部分，硬腭区见瘢痕，腭盖高拱，软腭动度差，腭裂语音(图5示)。舌尖中线区及舌右侧缘后1/3区，分别有直径大小约为3mm、8mm之球形肿物，色淡粉红、质软、表面光滑、无蒂、活动度好(图3、图5示)。上下颌牙槽突在前牙与前磨牙交界区均有牙槽突裂开(图3、图4示)。上颌左侧尖牙、前磨牙多生，下颌乳中切牙残根、中切牙、侧切牙缺失，前牙区开合，右侧后牙无咬合关系(图3、图5示)。左右手大拇指弯曲(图2示) ......
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